美国cef文献：高序多胎妊娠
通过人为手段达成大量多胎妊娠之后，筛查这些多胎妊娠中是否存在唐氏综合征就显得迫在眉睫，同时，人们也认识到了该操作的复杂性。
血清筛查
三胎妊娠多来源于不孕症治疗成功后的医源性受孕[82]。尽管已有相关的研究成果发布，在三胎妊娠人群中，血清筛查并未普及[81]。减胎和辅助受孕技术应用程度相当[82,83]，这也使得筛查算法更加复杂，这主要是由于妊娠早期减胎后，妊娠中期母体血清AFP(AFP：甲胎蛋白)水平升高。Grau和同事回顾了40位孕妇的母体血清及羊水AFP水平，她们都在孕期约12周进行了减胎，这之中95%的人妊娠中期母体血清中AFP值升高，25%则出现了羊水AFP值增高的情况。幸运的是，尽管研究人员通过其它方式发现了2处结构性缺陷，这些非正常值都与神经管缺陷无关。血清和羊水AFP值不同可能由单个或多个机制导致：这40例妊娠中，有1例减为3胎，其余都减至双胎，这些案例中，母体血清AFP值升高是很普遍的。此外，由于死胎经历了自体溶解[85]，AFP也可能是死胎释放的。在这种情况下，AFP的跨胎膜及胎盘运输就可能被同卵双(多)胞胎中存活的胎儿增强[84]。Lynch和Berkowits也报告了类似发现，多胎妊娠在孕中期减胎后都会经历母体AFP升高，所以AFP值升高并不一定指示胎儿存在缺陷。相反，Groutz团队发现，28例中仅有2例出现了母体血清AFP值升高，两者均有不良围产期结局;一例是严重的子痫前期，另一例是脐带疝。
一些团队[86-88]通过研究妊娠早期减胎对三胎指标的影响(AFP，uE3和hCG)确认了母体血清AFP升高。Rotmensch团队[89]报告了27例在孕中期由三胎减至双胎的高序妊娠案例的血清筛查结果。约90%的孕妇母体血清AFP水平比正常孕妇群体的2倍还高，但只有1名胎儿出现了结构畸形。根据研究人员经验，这一结构畸形与减胎数量及产科不良结局均无关联。在本研究中，孕妇平均血清hCG和uE3值也略微升高(分别为正常孕妇的1.22±0.49倍; 1.15±0.31倍)，尽管之前的研究发现hCG和uE3值并未改变[87,88]，但孕早期减胎对唐氏综合征筛查效果的影响仍未确定[86-89]，羊水穿刺并未在这些案例中应用。此外，超声检查应被用于胎儿解剖学评估，主要因为这些案例中母体血清AFP不能被用于筛查胎儿是否畸形[85]。最后，研究发现，在多胎减胎之后进行双胎妊娠，母体血清中的抑制素A水平于妊娠中期下降到双胎水平。由此得出结论，多胎减胎后的双胎妊娠案例中，抑制素A可以作为指示唐氏综合征的指标[90]。
参考文献：
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88. Shulman L, Phillips O, Cervetti TA. Maternal serumanalyte levels after first-trimester multifetal pregnancy reduction. Am J Obstet Gynecol 1996; 174: 1072-1074
89. Rotmensch S, Celentano C, Shalev J, et al. Midtrimester maternal serum screening after multifetal pregnancy reduction in pregnancies conceived by in vitro fertilization. J Assist Reprod Genet 1999; 16: 8-12.
90. Chen HJ, Huang LW, Lin YH, et al. Midtrimester maternal serum inhibin A levels after multifetal pregnancy reduction. Prenat Diagn 2007; 27: 431-434.
